Rechts atriaal isomerisme

Definitie

Een zeldzame heterotaxie, gekenmerkt door complexe congenitale hartmalformaties en abnormale lateralisatie van andere thoracale en abdominale organen door embryonale disruptie van de ontwikkeling van de links/rechts-as. Hartdefecten zijn onder meer dextrocardie of mesocardie, gemeenschappelijke atrioventriculaire klep geassocieerd met totaal atrioventriculair septumdefect of gemeenschappelijk atrium, transpositie of malpositie van grote arteriën, en volledig afwijkende drainage van longaders. Hartritmestoornissen worden vaak waargenomen Typische afwijkingen van andere organen zijn bilaterale drielobbige longen, lever in de middellijn, en asplenie. Patiënten presenteren zich in de neonatale periode met ernstig hartfalen en cyanose. De prognose is ongunstig.