Distale artrogrypose

Definitie

Een groep van zeldzame syndromen van artrogrypose, gekenmerkt door congenitale contracturen van twee of meer delen van het lichaam, vooral met betrokkenheid van handen en voeten, terwijl proximale gewrichten grotendeels gespaard blijven, in afwezigheid van primaire neurologische en/of musculaire aandoeningen die de functie van ledematen aantasten. Diagnostische kenmerken zijn onder meer camptodactylie of pseudocamptodactylie, hypoplastische of afwezige buigplooien, overliggende vingers, ulnaire deviatie van pols, talipes equinovarus (klompvoet), pes calcaneovalgus (hakvoet), verticale talus, en/of metatarsus varus.