Arthrogrypose, distale

Definition

Eine Gruppe seltener Arthrogrypose-Syndrome, die durch angeborene Kontrakturen in zwei oder mehr Körperbereichen gekennzeichnet sind, wobei in erster Linie Hände und Füße betroffen sind, während die proximalen Gelenke weitgehend verschont bleiben, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Zu den diagnostischen Merkmalen gehören Kamptodaktylie oder Pseudokamptodaktylie, hypoplastische oder fehlende Beugefalten, überlappende Finger, Ulnardeviation am Handgelenk, Klumpfüße, Calcaneovalgus-Fehlbildungen, vertikaler Talus und/oder Metatarsus varus.