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Artrogriposi distale

ORPHA:97120· Distal arthrogryposis

Definizione

Si tratta di un gruppo di artrogriposi rare, caratterizzate da contratture congenite di due o più aree del corpo, che interessano principalmente le mani e i piedi, mentre le articolazioni prossimali sono ampiamente risparmiate, in assenza di malattie neurologiche e/o muscolari primarie che compromettano la funzione degli arti. Sono suggestive della diagnosi la camptodattilia o la pseudocamptodattilia, l'ipoplasia o l'agenesia delle pieghe di flessione, la sovrapposizione delle dita, la deviazione ulnare del polso, il piede equino-varo, il piede talo-valgo, il talo verticale e/o il metatarso varo.