Distale deletie 10q-syndroom
ORPHA:96148· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 10q syndrome
Definitie
Distale monosomie 10q is een chromosomale anomalie bestaande uit terminale deletie van de lange arm van chromosoom 10, en wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie, pre- en postnatale groeiretardatie, anomalieën van hart en genitaliën, en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal