Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 10q syndrome
Définition
La monosomie distale 10q est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal