Deleção distal 10q
ORPHA:96148· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 10q syndrome
Definição
A monossomia distal 10q é uma anomalia cromossómica envolvendo a deleção terminal do braço longo do cromossoma 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, atraso de crescimento pré- e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais, e atraso no desenvolvimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal