Distale duplicatie 10q-syndroom
ORPHA:96102· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 10q syndrome
Definitie
Distale trisomie van de lange arm van chromosoom 10 (10q) wordt gekenmerkt door pre- en postnatale groeiretardatie, een patroon van specifieke gelaatskenmerken, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, en psychomotorische achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal