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Duplicação distal 10q

ORPHA:96102· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 10q syndrome

Definição

A trissomia distal do braço longo do cromossoma 10 (10q) é caracterizada por atraso de crescimento pré- e pós-natal, um padrão de características faciais específicas, hipotonia, e atraso do desenvolvimento psicomotor.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Idade de início
Infancy, Neonatal