Síndrome de duplicación terminal 10q
ORPHA:96102· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 10q syndrome
Definición
La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y retraso psicomotor y del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal