Distale Duplikation 10q
ORPHA:96102· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 10q syndrome
Definition
Die distale Duplikation des langen Armes des Chromosoms 10 (10q) ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer fazialer Merkmale, Muskelhypotonie und verzögerte allgemeine und psychomotorische Entwicklung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal