Syndrome acro-réno-oculaire

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndromique rare caractérisé par la malformation du rayon radial, des malformations rénales (malrotation légère, ectopie, rein en fer à cheval, hypoplasie rénale, reflux vésico-urétéral, diverticules de la vessie), et des anomalies oculaires (principalement colobomes, mais aussi une microphtalmie, un ptosis et le syndrome de Duane). Le phénotype inclut d'autres maladies liées au gène SALL4, notamment le syndrome d'Okihiro et le syndrome de Holt-Oram.