Síndrome acro-reno-ocular

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por malformaciones de las estructuras radiales del antebrazo, anomalías renales (discreta malrotación, ectopia, riñón en herradura, hipoplasia renal, reflujo vesicoureteral, divertículos vesicales) y anomalías oftalmológicas (principalmente colobomas, pero también microftalmia, ptosis y anomalía de Duane). El fenotipo se solapa con otros trastornos asociados al gen SALL4>/i>, que incluyen el síndrome de Okihiro y el síndrome de Holt-Oram. El patrón de transmisión es autosómico dominante.