Sindrome acro-reno-oculare
ORPHA:959· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-ocular syndrome
Definizione
La sindrome acro-reno-oculare (AROS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da malformazioni del radio, anomalie renali (malrotazione lieve, ectopia, rene a ferro di cavallo, reflusso vescico-ureterale, diverticoli vescicali) e anomalie oculari (soprattutto colobomi, ma anche microftalmia, ptosi e anomalia di Duane). Il quadro clinico si sovrappone a quello caratteristico di altre malattie correlate alle mutazioni del gene SALL4 , come la sindrome di Okihiro e la sindrome di Holt-Oram (si vedano questi termini). La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal