D-glycerinezuuracidurie

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door abnormale excretie van D-glycerinezuur in urine door deficiëntie van D-glyceraatkinase. Gerapporteerde manifestaties zijn zeer variabel, en omvatten onder meer een ernstig encefalopathisch beeld, chronische metabole acidose, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, insulten, en gedragsafwijkingen, alsook slechts milde spraakachterstand en klaarblijkelijk normale ontwikkeling.