Aciduria D-glicérica

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por la excreción urinaria anómala de ácido D-glicérico por deficiencia de D-glicerato quinasa. Las manifestaciones descritas son altamente variables e incluyen un cuadro encefalopático grave, acidosis metabólica crónica, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, crisis y trastornos de la conducta, así como un leve retraso del habla y un desarrollo aparentemente normal.