Aciduria D-glicerica

Definizione

Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da anomalie dell'escrezione urinaria dell'acido D-glicerico, secondarie al deficit di D-glicerato chinasi. I segni clinici sono molto variabili e comprendono un'encefalopatia grave, un'acidosi metabolica cronica, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la microcefalia, le crisi epilettiche, le anomalie comportamentali e un lieve ritardo del linguaggio. Lo sviluppo sembra normale.