Sindrome da microdelezione 15q24
ORPHA:94065· ICD-10 Q93.5· 15q24 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica rara, consistente in una delezione di 1,7-6.1 Mb del cromosoma 15q24. A livello clinico presenta ritardo della crescita pre- e post-natale, deficit cognitivo, caratteristiche facciali peculiari e anomalie genitali, scheletriche e delle dita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Childhood