Syndrome de microdélétion 15q24
ORPHA:94065· ICD-10 Q93.5· 15q24 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 15q24 est une anomalie chromosomale rare caractérisée sur le plan cytogénétique par une délétion 1.7-6.1 Mb sur le chromosome 15q24, et sur le plan clinique par un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel, un faciès caractéristique et des anomalies génitales, squelettiques et digitales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Childhood