Mikrodeletionssyndrom 15q24
ORPHA:94065· ICD-10 Q93.5· 15q24 microdeletion syndrome
Definition
Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood