Skeletdysplasie met korte ledematen en met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

Definitie

Skeletale dysplasie met korte ledematen en met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie is een extreem zeldzame vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de klassieke kenmerken van T-B- SCID (ernstige en terugkerende infecties, diarree, groeiachterstand, afwezigheid van T- en B-lymfocyten) (zie deze term), en is geassocieerd met afwijkingen van het skelet zoals een kleine gestalte, buiging van de pijpbeenderen en abnormaliteiten van uiteenlopende ernst aan de metafysen.