Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave

Definición

Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarrea, fallo de medro, ausencia de linfocitos T y B), asociados a anomalías esqueléticas como tall baja, incurvación de los huesos largos y anomalías metafisarias de grado variable.