Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
ORPHA:935· ICD-10 D82.2· Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
Definition
Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal