Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère

Définition

Type extrêmement rare d'immunodéficience combinée sévère (SCID) caractérisé par les signes classiques de la SCID T-B (infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et B), associé à des anomalies squelettiques telles qu'une petite taille, une courbure des os longs et des anomalies métaphysaires avec un degré de sévérité variable.