Genochondromatose type 2

Definitie

Genochondromatose type 2 is een zeldzame genetische stoornis van de botontwikkeling die wordt gekarakteriseerd door normale sleutelbeenderen en symmetrische, gegeneraliseerde metafysaire enchondromen, vooral in het distale dijbeen, het proximale opperarmbeen en botten van de polsen, handen en voeten. De letsels verminderen op latere leeftijd met obliteratie van groeikraakbeen. Klinisch onderzoek is normaal en het verloop van de ziekte is goedaardig.