Genochondromatose Typ 2
ORPHA:93398· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 2
Definition
Genochondromatose Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch normale Klavikula und symmetrische, generalisierte metaphysäre Enchondrome gekennzeichnet ist, insbesondere im distalen Femur, proximalen Humerus und in den Knochen der Handgelenke, Hände und Füße. Die Läsionen bilden sich später im Leben mit Obliteration des Knorpelwachstums zurück. Die klinische Untersuchung ist normal und der Verlauf der Erkrankung ist gutartig.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood