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Genocondromatosis tipo 2

ORPHA:93398· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 2

Definición

La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y los huesos de las muñecas, manos y pies. Las lesiones revierten más tarde en la vida con la obliteración del crecimiento del cartílago. La exploración clínica es normal y el curso de la enfermedad es benigno.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Childhood