vitalwiki

Genocondromatosi, tipo 2

ORPHA:93398· ICD-10 Q78.4· Genochondromatosis type 2

Definizione

La genocondromatosi tipo 2 è una malattia genetica rara dello sviluppo osseo, caratterizzata da clavicole normali e encondromi metafisari simmetrici e generalizzati, in particolare sulla parte distale del femore e la parte prossimale dell'omero, a livello delle ossa dei polsi, delle mani e dei piedi. In seguito le lesioni regrediscono con la chiusura delle cartilagini di accrescimento. L'esame obiettivo è normale e il decorso della malattia è benigno.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Childhood