Brachydactylie type A2

Definitie

Een zeldzame, congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door abnormaal korte (hypoplasie of aplasie) middelste falangen van wijsvinger en, soms, van vijfde vinger. Bij radiografie lijkt het middelste kootje van de wijsvingers vaak driehoekig en in ernstige gevallen is de wijsvinger radiaal gebogen. Het fenotype van onderste ledematen is doorgaans milder.