Brachydactylie type A2
ORPHA:93396· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A2
Définition
La brachydactylie de type A2 (BDA2) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement (hypoplasie ou aplasie) des phalanges moyennes de l'index et, parfois, du petit doigt.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal