Braquidactilia tipo A2

Definición

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y, en ocasiones, del quinto dedo de la mano. En las radiografías, la falange media de los dedos índice suele tener un aspecto triangular y, en los casos gravemente afectados, el dedo índice está curvado radialmente. El fenotipo de las extremidades inferiores suele ser más leve.