Brachydaktylie Typ A2
ORPHA:93396· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A2
Definition
Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal