Anauxetische dysplasie

Definitie

Een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige kleine gestalte met korte ledematen die prenataal begint, gewrichtshypermobiliteit, dentale anomalieen, dysmorfe gelaatskenmerken (met onder meer hypertelorisme, hypoplasie van middengezicht, macroglossie, en prognathie), en andere skeletanomalieën (zoals atlanto-axiale subluxatie die compressie van ruggenmerg veroorzaakt, kyfoscoliose, luxatie van heup, of talus verticalis). Milde intellectuele achterstand kan ook aanwezig zijn.