Displasia anauxética

Definición

Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías dentales, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia y prognatismo) y otras anomalías esqueléticas (como subluxación atlantoaxial que causa compresión de la médula espinal, cifoescoliosis, luxación de cadera o pies en mecedora). También puede ir acompañada de discapacidad intelectual leve.