Displasia anauxetica

Definizione

Si tratta di una displasia spondiloepimetafisaria rara, caratterizzata da bassa statura grave con arti corti ad esordio prenatale, ipermobilità articolare, anomalie dei denti, dismorfismi facciali (ipertelorismo, ipoplasia medio-facciale, macroglossia e prognatismo) e altre anomalie scheletriche (sublussazione atlanto-assiale che causa la compressione del midollo spinale, cifoscoliosi, dislocazione dell'anca e piede ''a piccozza''). Può associarsi a lieve disabilità intellettiva.