Dysplasie, anauxetische

Definition

Eine seltene spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die durch eine schwere, pränatal beginnende Kleinwüchsigkeit, Gelenkhypermobilität, Zahnanomalien, dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie und Progenie) und andere Skelettanomalien (wie atlanto-axiale Subluxation, die eine Kompression des Rückenmarks verursacht, Kyphoskoliose, Hüftluxation oder Schaukelfuß) gekennzeichnet ist. Auch eine leichte Intelligenzminderung kann vorhanden sein.