Korte rib - polydactylie-syndroom, Majewski-type

Definitie

Een zeldzame ciliopathie met ernstige betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door hypoplastische thorax met korte ribben en uitpuilend abdomen, micromelie met bijzonder korte tibiae met ovoïde configuratie, pre- en postaxiale polydactylie, brachydactylie, hypoplasie of aplasie van nagels, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals prominent voorhoofd, laagstaande en misvormde oren, korte en platte neus, gelobde tong, micrognathie, en gespleten lip/verhemelte). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer urogenitale, gastro-intestinale, cardiovasculaire, en cerebrale malformaties. De aandoening is fataal in de neonatale periode.