Sindrome costa corta-polidattilia tipo Majewski

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara con grave interessamento scheletrico, caratterizzata da ipoplasia del torace con costole corte e addome prominente, micromelia con tibie molto corte a forma ovoidale, polidattilia pre- e postassiale, brachidattilia, ipoplasia o aplasia delle unghie e dismorfismi craniofacciali (fronte prominente, orecchie malformate a basso impianto, naso corto e piatto, lingua lobulata, micrognazia e labio/palatoschisi). I pazienti possono presentare anche malformazioni urogenitali, gastrointestinali, cardiovascolari e cerebrali. La malattia è letale nel periodo neonatale.