Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski

Definition

Seltene Ziliopathie mit ausgeprägter Skelettbeteiligung, gekennzeichnet durch hypoplastischen Thorax mit kurzen Rippen und vorgewölbtem Abdomen, Mikromelie mit besonders kurzen, eiförmigen Tibiae, prä- und postaxiale Polydaktylie, Brachydaktylie, Hypoplasie oder Aplasie der Nägel und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (z. B. prominente Stirn, tiefsitzende und fehlgebildete Ohren, kurze und flache Nase, gelappte Zunge, Mikrognathie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Darüber hinaus werden urogenitale, gastrointestinale, kardiovaskuläre und zerebrale Fehlbildungen beschrieben. Die Erkrankung ist in der Neugeborenenperiode fatal.