Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias particularmente cortas de configuración ovoide, polidactilia pre- y postaxial, braquidactilia, hipoplasia o aplasia ungueal y rasgos craneofaciales dismórficos (como frente prominente, orejas malformadas y de baja implantación, nariz corta y aplanada, lengua lobulada, micrognatia y labio leporino/ paladar hendido). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen malformaciones urogenitales, gastrointestinales, cardiovasculares y cerebrales, entre otras. La patología es letal en el período neonatal.