Acondrogénesis
ORPHA:932· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis
Definición
Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que difieren clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal