Cardiomyopathie - hypotonie - lactaatacidose-syndroom
ORPHA:91130· ICD-10 G71.3· Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door hypertrofische cardiomyopathie, spierhypotonie, en aanwezigheid van lactaatacidose bij de geboorte. Het werd beschreven bij twee zussen (die beide stierven in hun eerste levensjaar) uit een niet-bloedverwante Turkse familie. Het syndroom wordt veroorzaakt door een homozygote puntmutatie in exon 3A van het gen SLC25A3, dat codeert voor een mitochondriaal membraantransporteiwit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal