Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom
ORPHA:91130· ICD-10 G71.3· Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal