Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
ORPHA:91130· ICD-10 G71.3· Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
Définition
Le syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire. Il a été décrit chez deux soeurs d'une famille turque non consanguine, décédées avant l'âge de 1 an. Une mutation ponctuelle homozygote dans l'exon 3A du gène SLC25A3, codant un transporteur de la membrane mitochondriale serait à l'origine de ce syndrome.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal