Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica

Definición

Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea. El síndrome está causado por una mutación puntual homocigota en el exón 3A del gen SLC25A3 que codifica para un transportador de la membrana mitocondrial.