Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie
ORPHA:911· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame, ernstige, genetische, gecombineerde immuundeficiëntie gekarakteriseerd door lymfocytose, verminderd aantal perifere CD8+ T-cellen, en aanwezigheid van normale circulerende CD4+ T-cellen, met disfunctie van het immuunsysteem tot gevolg.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood