Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70
ORPHA:911· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Definición
Es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada, grave y muy poco frecuente, caracterizado por linfocitosis, disminución de células T CD8+ periféricas y presencia de células T CD4+ circulantes normales que deriva en disfunción inmunológica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood