Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
ORPHA:911· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Définition
Un trouble génétique très rare de déficit immunitaire combiné sévère, caractérisé par une lymphocytose, un taux réduit de lymphocytes T CD8+ périphériques, et un taux normal de lymphocytes T CD4+ circulants, conduisant à une dysfonction immune.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood