Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70
ORPHA:911· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 è un'immunodeficienza combinata molto rara e grave, di origine genetica, caratterizzata da linfocitosi, diminuzione delle cellule T CD8+ periferiche e dalla presenza di cellule T CD4+ circolanti normali, che esitano nella disfunzione immunitaria.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood