Aromatasedeficiëntie
ORPHA:91· ICD-10 E25.8· Aromatase deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening die de synthese van oestradiol verstoort, wat leidt tot hirsutisme bij moeders tijdens de zwangerschap van een getroffen kind, pseudohermafroditisme en virilisatie bij vrouwen, en grote gestalte, osteoporose en obesitas bij mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages